Entendendo melhor o diagnóstico


Martha Carvalho

           Muitos pais ficam confusos com o diagnóstico, ou diagnósticos, de seus filhos:

            - Afinal, o que meu filho (ou filha) tem?

            Para esclarecer esta dúvida precisamos fazer distinção entre o que é sintoma e o que é causa.
            Quando o profissional faz o exame clínico de seu paciente, ele observa e avalia suas características aparentes, seu comportamento e seu desempenho. O exame clínico leva ao diagnóstico pela verificação dos sintomas. Hiperatividade, Déficit de Atenção, Dislexia, Retardo Mental e Autismo, por exemplo, são diagnósticos clínicos.
            Alguns sintomas têm uma causa genética. O X frágil pode ser a causa de vários sintomas.
            Diagnósticos clínicos muitas vezes nos indicam um conjunto de sintomas sugestivos da presença do X frágil. Estes sintomas podem sugerir, mas não confirmam nem descartam o X frágil. O diagnóstico do X frágil é dado por exame de amostra de sangue analisada em laboratório de genética. O estudo do DNA é o método mais seguro para o diagnóstico do X frágil. O exame genético identifica a causa.
            Hoje é fundamental considerar a possibilidade de uma causa genética para as evidências clínicas, visando não só o tratamento mas também a prevenção.

            A colaboração de profissionais de várias áreas na identificação de traços sugestivos da presença do X frágil é imprescindível para o sucesso em programas de prevenção, diagnóstico e tratamento da Síndrome do X Frágil.
            Até que exames mais apurados estivessem disponíveis para detectar a Síndrome do X Frágil, muitas pessoas foram diagnosticadas apenas por seus sintomas clínicos.

            A maior parte dos indivíduos com X frágil apresenta um, ou vários, dos quadros abaixo:

. Distúrbio de Aprendizagem
. Dislexia
. Hiperatividade
. TDAH
. Autismo
. Síndrome de Asperger
. Distúrbios Emocionais
. Retardo Mental
. Disfunção Cerebral Mínima
. Transtorno do Desenvolvimento

            Nunca é demais reforçar: ninguém passa a ser portador do X frágil pelo fato de apresentar hiperatividade, face alongada ou menopausa precoce! Mas é preciso estar atento porque sabemos que 80% dos meninos com Síndrome do X Frágil tem hiperatividade, 80% dos homens adultos com mutação completa tem face alongada e 24% das mulheres com pré-mutação tem menopausa precoce.

            Sempre que vários sintomas sugestivos do X frágil estiverem presentes fica justificada a necessidade de investigação diagnóstica por teste genético. O exame de DNA vai confirmar ou afastar o diagnóstico da Síndrome do X Frágil.

            Para responder aos pais com exatidão é preciso conhecer sintoma e causa. Diagnóstico clínico e diagnóstico genético são ambos importantes em termos de tratamento e prevenção.

Dicas para o dia-a-dia


Martha Carvalho

              Em todos os ambientes devemos procurar manter o convívio tranqüilo e estruturado,sem abrir mão da espontaneidade. É possível criar situações onde a criança observa,imita,aprende e elabora de maneira natural e agradável. E todos ganham com isto.
              A criança deve ter uma programação diária estabelecida sem alvoroço, de maneira que as atividades básicas (acordar, higiene, refeições, recreação, escola, dormir...) possam obedecer a horários regulares, as atividades complementares (atendimentos, passeios...) sejam previsíveis e as atividades extras (festas, viagens...) sejam esporádicas. Organize-se, tenha bom senso e seja flexível.
              Seguir uma rotina diminui a ansiedade e traz segurança. Ao mesmo tempo, as mudanças quando bem dosadas proporcionam ótimas oportunidades de crescimento.
              É observando e participando dos acontecimentos diários, desde a rotina mais simples, que somamos experiência para ensinar e educar nossos filhos.
              Sempre que achar apropriado, estipule regras. Lembre-se que as regras devem ser claras e possíveis de serem cumpridas. Seja você o primeiro a cumpri-las.
              Não economize elogios e deixe claro o que você está elogiando.
              Se necessário repreenda a criança e deixe sempre muito claro o que você considerou inconveniente.
              A criança deve ser incentivada a participar das atividades recreativas, educativas e terapêuticas. Não ceda à primeira manifestação de desinteresse, mas também não force além do necessário. Apresente as atividades de maneira atraente, mostre seu entusiasmo sem perder a tranqüilidade. Não confunda entusiasmo com agitação.
              Acompanhe a criança em diferentes momentos, dê sempre o modelo correto e incentive sua participação de modo funcional. As melhores oportunidades para reforçar o uso das novas habilidades estão no cotidiano.
              O uso da habilidade adquirida só terá significado se o contexto for adequado.
              A criança deve fazer parte da rotina da família, dentro e fora de casa. Quando forem fazer compras, deixe que a criança ajude a empurrar o carrinho, a procurar e pegar os produtos nas prateleiras. Ao preparar as refeições, é muito bom que a criança participe misturando ingredientes, amassando e esticando massa, enrolando brigadeiros, separando grãos...

              Algumas providências simples facilitam a execução das tarefas:

              ·use figuras apresentando as atividades que serão desenvolvidas, na seqüência em que acontecerão
              ·use músicas cujas letras descrevem a atividade a ser iniciada, isto ajuda a programar a seqüência dos fatos – professoras de pré-escola têm ótimas sugestões
              ·entre uma atividade e outra pode ser interessante uma pausa para acalmar ou para movimentar o corpo
              ·sugestões onde a criança é “ajudante do chefe” são muito proveitosas: preparam para a nova atividade e fazem com que a criança sinta-se parte do que está sendo organizado

              Atividades recreativas, tarefas de casa e obrigações diárias podem e devem ser compartilhadas por todos.

              Dê oportunidade para novas experiências. Mas, tenha o cuidado de não ultrapassar os níveis de tolerância de seus filhos. Estimular não significa solicitar 24 horas por dia!

              Evite desgastes desnecessários!

              Atividades que acalmam serão sempre bem-vindas.
              Em casa, e também na escola, escolham um “cantinho do sossego”: um lugar tranqüilo e confortável para onde a criança (ou adulto) possa ir sempre que quiser ou precisar ficar sozinho para relaxar.
              O cantinho do sossego pode ser uma almofada grande no chão, uma poltrona gostosa ou mesmo o quarto da criança (ou adulto). Deixe no local escolhido alguns de seus objetos prediletos e permita que a pessoa fique à vontade. Alguns gostam de ficar ouvindo música, outros preferem brincar, outros precisam movimentar seu corpo e outros querem apenas fechar os olhos e desligar. O importante é garantir a oportunidade de relaxar, cada um à sua maneira.