A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.

Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. As características dos portadores da Síndrome do X Frágil vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de desenvolvimento.

Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma família onde dois irmãos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome de X frágil a este cromossomo.

Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado
o nome Síndrome do X Frágil.

Em maio de 1991, três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonam o gene FMR 1.

Este é o gene responsável pela Síndrome do X Frágil. Os estudos prosseguem, estando já identificados o X Frágil, nele o gene FMR 1, e a proteína FMRP.

Em 13 de maio de 1997, William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) publicam trabalhos que apontam a proteína FMRP como essencial na maturação das sinapses. A falta da proteína parece apenas atrasar o desenvolvimento dos neurônios, não danificá-los ou destruí-los.

Pesquisas atuais investigam caminhos que devem levar a tratamentos mais eficazes e finalmente à cura da Síndrome do X Frágil.