As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina.

O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.

Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação.

Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético.

Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome, os outros familiares devem ser testados.

Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X Frágil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmissão do gene alterado. O diagnóstico pré-natal já pode ser realizado. O estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas, permite o diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação.

Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela Síndrome do X Frágil.

Aspectos sociais e de saúde pública são relevantes e confirmam a necessidade de diagnóstico preciso e precoce.

Na Síndrome do X Frágil prevenção é o melhor tratamento.